Нефрогенные остатки (NR) — очаги аномальной эмбриональной почечной ткани, персистирующие после внутриутробного развития, признаны потенциальными предшественниками опухоли Вильмса. Перилобарные NR традиционно ассоциируются с синдромом Беквита–Видемана (BWS), однако до настоящего времени NR не стратифицировались по молекулярному подтипу BWS. Визуализационные критерии, разработанные для дифференциальной диагностики NR и малых опухолей Вильмса в несиндромных, преимущественно перилобарных когортах, могут быть неприменимы у пациентов с синдромами предрасположенности к раку.

Исследователи из нескольких центров провели ретроспективный анализ 44 детей с NR и синдромами предрасположенности к раку: 29 с BWS, 10 с WAGR-синдромом, 3 с синдромом Перлмана, 2 с WT1-ассоциированной предрасположенностью к опухоли Вильмса. NR определялись как очаги, подозрительные по данным визуализации и/или подтверждённые патоморфологически, и классифицировались по локализации (перилобарные, интралобарные, комбинированные), гиперпластической природе и молекулярному подтипу при BWS.

У пациентов с BWS наиболее частым подтипом, связанным с NR, оказался BWS с приобретением метилирования в первом импринтинговом кластере (IC1 GOM). Хотя перилобарные NR преобладали, у двух пациентов с BWS-IC1 GOM были патоморфологически подтверждены интралобарные NR при отсутствии перилобарных, что ранее не описывалось.

Среди 10 пациентов с WAGR-синдромом пятеро, которым выполнялась частичная нефрэктомия по поводу подозрения на опухоль Вильмса, в итоге имели интралобарные NR, а не опухоль Вильмса по данным морфологии. Учитывая повышенный риск хронической болезни почек при WAGR-синдроме, это наблюдение имеет важное значение для тактики наблюдения и принятия решения о лечении или выжидании при малых почечных образованиях.

Исследование впервые стратифицирует NR по молекулярным подтипам BWS и документирует высокую частоту ошибочной классификации NR как опухоли Вильмса при WAGR-синдроме. Это подчёркивает необходимость пересмотра визуализационных критериев и хирургической тактики у детей с синдромами предрасположенности к раку для снижения риска неоправданной нефрэктомии и сохранения функции почек.