Мужчина среднего возраста поступил с многомесячным анамнезом водянистой диареи, рецидивирующего абдоминального дискомфорта, потери веса, значительным повышением щелочной фосфатазы и персистирующим моноцитозом. Исследование костного мозга выявило плотные скопления атипичных тучных клеток, занимавших около 50% клеточности, с аберрантной экспрессией CD25 и мутацией KIT D816V (частота варианта аллеля 12,10%), что подтвердило диагноз распространённого системного мастоцитоза.

Стойкий абсолютный моноцитоз с преобладанием классических моноцитов до 98% и мутации в TET2, SRSF2 и RUNX1 указали на одновременный хронический миеломоноцитарный лейкоз 1-го типа (ХММЛ-1). Кроме того, инфильтрация костного мозга плазматическими клетками, резко повышенные лямбда-свободные лёгкие цепи, низкое соотношение κ/λ и t(11;14) выявили третий клональный процесс — IgG lambda плазмоклеточную неоплазию.

Случай демонстрирует исключительную редкость одновременного сосуществования трёх клональных гематологических заболеваний: распространённого системного мастоцитоза, ХММЛ и t(11;14)-позитивной плазмоклеточной неоплазии. Интеграция морфологии, проточной цитометрии, цитогенетики и секвенирования нового поколения (NGS) оказалась критически важной для корректной диагностики.

После начала терапии, направленной на тучноклеточный и миелоидный компоненты, отмечено раннее симптоматическое и биохимическое улучшение. Авторы подчёркивают важность комплексного подхода при сложных гематологических презентациях и необходимость учёта возможности множественных клональных процессов при оценке риска и планировании лечения.