Исследователи ретроспективно проанализировали пять педиатрических пациентов (три мальчика и две девочки, возраст 4–12 лет) с ювенильной ксантогранулёмой (JXG) в нетипичных анатомических локализациях: грудная стенка/плевральная полость, эпидуральное пространство позвоночника, полость Меккеля, почка и пинеальная область. Все поражения были массивными; три из них первоначально расценивались как радиологически подозрительные на злокачественное новообразование, два демонстрировали другие опухолеподобные паттерны роста.

Гистопатологическое исследование выявило гистиоцитарную пролиферацию с экспрессией CD68 и/или CD163; CD1a и лангерин были отрицательными в исследованных случаях. Таргетное секвенирование обнаружило вариант PIK3CA p.H1047R в одном случае (частота аллеля 1,96%); учитывая низкую частоту аллеля и отсутствие независимой валидации, этот результат интерпретировался осторожно — как поддерживающий, но не диагностический.

Систематический обзор, проведённый по критериям PRISMA 2020 (PubMed/MEDLINE, Embase, CNKI; январь 2006 – сентябрь 2026), включил 150 публикаций, соответствующих 147 уникальным пациентам. Имитация злокачественного новообразования до гистопатологического подтверждения была документирована у 15 из 147 пациентов (10,2%) (в анализе чувствительности — 17/147, 11,6%).

Диагностические или управленческие последствия зафиксированы у 11 из 15 пациентов (73,3%), включая энуклеацию при подозрении на ретинобластому.

Основные диагностические трудности включали необычные анатомические локализации, опухолеподобные визуализационные находки, вариабельные гистопатологические признаки и перекрытие с другими гистиоцитарными расстройствами. Диагностика требует интеграции клинических, рентгенологических, патологических, иммунофенотипических и селективных молекулярных данных.

Молекулярные находки являются поддерживающими, но не диагностическими — нет известных молекулярных изменений, специфичных для JXG. Авторы предлагают практическую диагностическую схему для дифференциации JXG нетипичной локализации от злокачественных и других опухолеподобных процессов, основанную на небольших гетерогенных сериях случаев и институциональном опыте (не является стандартом, основанным на доказательствах).