Клональная гематопоэзия неопределенного потенциала (CHIP) и клональная цитопения неустановленного значения (CCUS) все чаще признаются факторами риска гематологических злокачественных новообразований, сердечно-сосудистых заболеваний и воспалительных расстройств. В рамках ретроспективного анализа 126 последовательных взрослых пациентов, направленных в клинику клональной гематопоэзии крупной академической системы здравоохранения в период с 2021 по 2023 год, установлены основные паттерны направлений и их исходы.
Врачи первичного звена составили наибольшую долю направлений (31,7%), за ними следовали гематологи (23,8%) и генетические консультанты (17,5%). При анализе молекулярных, цитогеномных данных и результатов исследования костного мозга у 15 пациентов диагностирована CHIP и у 15 пациентов — CCUS.
Среди направлений по поводу цитопений две трети пациентов имели патогенные варианты, выявленные при таргетном секвенировании, что часто приводило к пересмотру диагноза. Клинические виньетки продемонстрировали направления от онкологов, гастроэнтерологов и врачей первичного звена, показав разнообразные клинические ситуации, в которых встречаются CHIP и CCUS.
По данным авторов, это первый систематический анализ паттернов направлений в клинику клональной гематопоэзии в рамках мультиспециальной сети. Результаты подчеркивают важность мультидисциплинарного подхода в раннем выявлении этих состояний, поддерживают интеграцию молекулярного тестирования в гематологическое обследование и предоставляют основу для стандартизированных стратегий направлений и будущего набора в клинические исследования.
Специализированные клиники клональной гематопоэзии становятся важным звеном в системе оказания онкогематологической помощи. Разнообразие источников направлений отражает растущую осведомленность различных специалистов о клиническом значении CHIP и CCUS, что требует разработки стандартизированных подходов к диагностике и ведению таких пациентов.