Универсальное герминальное тестирование выявляет патогенные варианты у пациентов с ранним, средним и поздним дебютом рака в 32 типах солидных опухолей, согласно исследованию, опубликованному в Cancer Discovery.

Zsofia K. Stadler, MD, из Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Нью-Йорк) с коллегами провели герминальное секвенирование у 39 184 неотобранных пациентов со злокачественными солидными новообразованиями 32 типов. Исследовали более 90 генов предрасположенности к раку независимо от клинического подозрения. На основании стандартных отклонений от опухоль-специфического среднего возраста диагностики пациентов стратифицировали на группы раннего, среднего и позднего дебюта.

Исследователи обнаружили обратную корреляцию распространённости патогенных вариантов с возрастом диагностики: 18,4%, 15,6% и 12,3% при раннем, среднем и позднем дебюте опухолей соответственно. Обогащение в ранних случаях обусловлено вариантами в генах высокой/умеренной пенетрантности (12,4%, 8,9% и 5,1% при раннем, среднем и позднем дебюте соответственно).

Критически важно: ограничение наследственного тестирования только пациентами с диагнозом до 50 лет привело бы к пропуску 4601 носителя патогенных вариантов — это 72% всех выявленных вариантов.

«Наследственный рак может возникнуть в любом возрасте, и мы должны двигаться к новому стандарту, при котором генетическое тестирование рассматривается для каждого пациента с диагнозом рака, независимо от возраста», — заявил соавтор Luis A. Diaz Jr., MD, из Memorial Sloan Kettering Cancer Center. «Наша работа показывает, что опора на возраст диагностики приводит к пропуску существенной доли пациентов с герминальными патогенными вариантами и предоставляет серьёзное обоснование для перехода к универсальному герминальному генетическому тестированию у онкологических пациентов».