Исследования, клинические данные и экспертные комментарии для онкологов
Найдено 1 публикация
Описан клинический случай 10-летнего мальчика с нейрофиброматозом 1 типа, у которого выявлен ранее не описанный сложный патогенный вариант NM_001042492.3:c.4060_4068 delinsC гена NF1 в гетерозиготном состоянии с формированием сдвига рамки считывания.