Альвеолярная саркома мягких тканей (ASPS) — редкая разновидность сарком мягких тканей, а её первичная локализация в центральной нервной системе встречается ещё реже. Традиционно первичную интракраниальную альвеолярную саркому мягких тканей (PIASPS) описывают как индолентную опухоль с благоприятным прогнозом после хирургической резекции. Однако представленный клинический случай демонстрирует противоположные характеристики.
Женщина 31 года перенесла тотальное удаление первичной интракраниальной ASPS. Гистопатологическое исследование и иммуногистохимия подтвердили диагноз. Местный рецидив развился чуть более чем через два месяца после операции. Опухоль продемонстрировала аномально высокую пролиферативную активность: исходный индекс Ki-67 составил около 65%, а при рецидиве повысился до 75%.
Молекулярное тестирование выявило комплексный мутационный профиль, включавший мутацию BRAF p.V600E, миссенс-мутацию TP53 p.D281E, мутацию промотора TERT, укорачивающую мутацию NBN, нонсенс-мутацию HGF и слияние RPSAP52-HMGA2. Эти молекулярные события могли способствовать быстрому рецидиву опухоли, хотя их индивидуальные и комбинированные эффекты требуют дальнейшей функциональной валидации.
После рецидива пациентка перенесла повторную операцию с последующей адъювантной лучевой терапией и одновременным пероральным приёмом anlotinib. Пациентка умерла через два месяца после завершения лучевой терапии, общая выживаемость составила восемь месяцев.
Данный случай, характеризующийся ранним послеоперационным рецидивом, стабильно высокой пролиферативной активностью и комплексными молекулярными особенностями, бросает вызов традиционному представлению о PIASPS как об индолентной опухоли. Случай предполагает, что высокий индекс Ki-67 в сочетании с молекулярным субтипированием может помочь выявить потенциально агрессивные подтипы; ценность этого подхода в принятии решений об адъювантной терапии может быть изучена в будущих исследованиях.