У 28-летней женщины развилась дисфагия во время беременности, которая сохранялась и постепенно усиливалась после родов. Послеродовое обследование выявило узел правой доли щитовидной железы — после гемитиреоидэктомии установлен диагноз папиллярного рака щитовидной железы. Через 8 месяцев после родов у пациентки отмечено прогрессирование дисфагии, появились головные боли и головокружение. МРТ выявила экспансивное поражение продолговатого мозга, подозрительное в отношении первичной опухоли ствола мозга высокой степени злокачественности. Из-за локализации в стволе мозга биопсия была невыполнима, и начата эмпирическая химиолучевая терапия по поводу предполагаемой глиомы высокой степени злокачественности.

Анализ опухолевых нуклеиновых кислот в спинномозговой жидкости (CSF) с использованием панели Summit™ 2.0 выявил альтерацию H3-3A K28M, а также сопутствующие патогенные изменения в генах NF1 и TP53. В совокупности с клиническими и радиологическими данными эти молекулярные результаты позволили классифицировать опухоль как диффузную срединную глиому с изменением H3 K27.

После завершения химиолучевой терапии начато лечение dordaviprone. На момент последнего документированного наблюдения в январе 2026 года МРТ головного мозга продемонстрировала уменьшение размеров и снижение контрастирования поражения продолговатого мозга, что сопровождалось улучшением дисфагии, уменьшением головных болей, дистонических движений, нарушений равновесия и повышением общего функционального статуса.

Данный случай демонстрирует, что геномное профилирование ликвора может предоставить клинически значимую молекулярную информацию, когда тканевая диагностика противопоказана, и информировать планирование лечения пациентов с анатомически недоступными опухолями центральной нервной системы. Случай также подчеркивает важность продолжительной оценки персистирующих неврологических симптомов во время беременности и в послеродовом периоде.