В одноцентровом ретроспективном исследовании оценена согласованность соматического опухолевого профилирования и герминального тестирования у пациентов с впервые диагностированным раком поджелудочной железы. Из 95 включённых пациентов герминальное тестирование выполнено у 73 (76%), соматическое — у 83 (87%). Среди 60 пациентов, прошедших оба вида тестирования, согласованность результатов составила 98% (59/60 случаев).

Патогенные герминальные варианты обнаружены у 4 пациентов: два в гене BRCA1 и два в BRCA2. У 3 из этих 4 пациентов соответствующие патогенные варианты были детектированы и при соматическом тестировании того же гена. У пациентов с негативными результатами герминального тестирования соматическое тестирование показало 100% согласованность.

Герминальное тестирование выявило дополнительную клинически значимую находку, не обнаруженную при соматическом профилировании, только у 1 из 95 пациентов (BRCA1 c.4358-31A>G). Результаты свидетельствуют, что комплексное соматическое тестирование может идентифицировать большинство клинически значимых наследственных изменений, выявляемых герминальным тестированием, однако для определения комплементарной роли этих стратегий необходимы проспективные исследования.