Тестирование на наследственные формы рака имеет критическое значение для выбора лечения у уже диагностированных пациентов, скрининга ассоциированных онкологических рисков и каскадного тестирования членов семьи. Однако следование сложным клиническим рекомендациям часто затруднено из-за недоступности клинических данных пациента, необходимых для определения показаний к тестированию. Существует потребность в процессах, способных быстро и точно анализировать медицинские карты в масштабе для выявления пациентов, которым показано наследственное тестирование.

Разработан AI-инструмент, способный обрабатывать структурированные и неструктурированные данные из электронной медицинской карты (ЭМК) и оценивать, соответствует ли пациент критериям для тестирования генов высокой пенетрантности рака молочной железы. Агент получает пошаговые инструкции для последовательной оценки соответствия критериям наследственного тестирования и факта его выполнения. Агент определяет статус пробела в помощи: «открыт», если пациент соответствует критериям и не тестирован, и «закрыт», если не соответствует критериям или тестирование выполнено. Результат включает обоснование решения со ссылками на источники данных в ЭМК и извлечение клинических характеристик (возраст на момент диагноза, подтип опухоли молочной железы, предшествующие операции).

Валидационная выборка включала 161 пациента из 17 учреждений с диагнозом рака молочной железы, данные аннотированы клиническими онкологическими медсёстрами. Агент точно определил статус пробела для 98% пациентов, включая 16 пациентов с истинным открытым пробелом, с 3 ложноположительными и 0 ложноотрицательными результатами. Общие показатели производительности: Precision=0.84, Recall=1.0, F1 Score=0.91. Извлечённые клинические характеристики показали среднюю точность совпадения 88%: возраст на момент диагноза — 95%, подтип опухоли — 87%, стадия — 79%, предшествующие операции — 90%.

Успешно разработан и валидирован высокоэффективный AI-агент, эффективно анализирующий сложные данные ЭМК для выявления пациентов, соответствующих критериям тестирования генов высокой пенетрантности рака молочной железы. Агент интегрирован в рабочий процесс с участием человека, обеспечивая масштабируемую идентификацию потенциально подходящих пациентов и преодолевая системные барьеры, такие как дефицит персонала и ограничения врачебного времени. Агент внедрён как часть системы поддержки клинических решений с использованием AI.