Некоторые меланоцитарные новообразования кожи обладают неоднозначными гистопатологическими признаками, не позволяющими достоверно классифицировать их как доброкачественные или злокачественные. В проспективном когортном исследовании, проведённом в третичном дерматопатологическом центре в Нидерландах с сентября 2018 по декабрь 2021 года, оценивали диагностическую ценность и долгосрочную клиническую валидность экспертной гистопатологической оценки с последующими, при необходимости, молекулярными анализами.

Из 258 562 пациентов с удалёнными меланоцитарными новообразованиями по всей стране у 2685 (1,0%) опухоли были расценены как неопределённые направляющими патологами. В исследование включили 994 пациента; диагноз был установлен у 966 (97,2%): у 417 (42,0%) — только после экспертной гистопатологической оценки и у 549 (55,2%) — после дополнительных молекулярных анализов (секвенирование нового поколения, SNP-массив, целевое RNA-секвенирование). Опухоли классифицировали как немеланомные, меланомные или пограничные меланомы.

Среди 608 пациентов (61,2%) с диагнозом немеланомного новообразования в течение медианного периода наблюдения 5,4 года не произошло ни одного меланома-ассоциированного события (частота 0,0%; 95% CI 0,0–0,6). Среди 358 пациентов (36,0%) с диагнозом меланомы у 33 из 186 (17,7%) была позитивная биопсия сторожевого лимфоузла, и 20 пациентов развили меланома-ассоциированные события в течение медианного периода наблюдения 5,0 лет (кумулятивная частота 5,7%; 95% CI 3,3–8,1). У 28 пациентов (2,8%) с диагнозом пограничной меланомы событий не зарегистрировано.

Комбинация экспертной гистопатологической оценки и молекулярных анализов позволила установить окончательный диагноз почти у всех пациентов с неопределёными первичными меланоцитарными опухолями кожи. Долгосрочное наблюдение подтвердило клиническую валидность этого поэтапного диагностического подхода.