Массовое генетическое тестирование (mainstreaming), при котором врачи-неге́нетики проводят предтестовое консультирование, получают информированное согласие, организуют тестирование и сообщают результаты, стало стратегией расширения доступа к герминальному тестированию. Однако данные о понимании пациентами и психосоциальных исходах в этой модели ограничены, особенно для пациентов с отрицательными результатами или вариантами неопределённой значимости (VUS), которые редко контактируют с генетиками.

Исследователи провели одномоментный опрос взрослых пациенток, прошедших герминальное генетическое тестирование по поводу рака молочной железы и получивших отрицательный результат или VUS через модель mainstreaming в академическом медицинском центре.

В исследование включили 140 участниц (средний возраст 56 [SD 12] лет, 99% женщины, 86% белые, 84% с высшим образованием, 59% с родственником первой-второй степени с РМЖ, 26% с ограниченной/пограничной медицинской грамотностью). Участницы сообщали социодемографические характеристики, медицинскую грамотность (BRIEF Health Literacy Screening Tool), воспоминания о генетическом тестировании, психосоциальное воздействие (Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment [MICRA] — оценка дистресса, неопределённости и позитивного опыта, связанного с тестированием) и сожаление о решении (Decision Regret Scale [DRS]).

Большинство пациенток точно помнили результаты: 89% вспомнили, что получили отрицательный результат или VUS, и 91% правильно указали, что их результат предполагает ненаследственный характер рака молочной железы. Средний балл MICRA составил 16,2 (SD 13,2) (диапазон 0–95, более высокие баллы указывают на худшее психосоциальное воздействие), средний балл DRS — 3,6 (SD 8,9) (диапазон 0–100, более высокие баллы указывают на большее сожаление о решении).

Более низкая медицинская грамотность была значимо связана с худшим психосоциальным воздействием генетического тестирования: средний балл MICRA 21,7 (SD 19,7) для пациенток с ограниченной/пограничной грамотностью vs 14,3 (SD 9,3) для пациенток с адекватной грамотностью (p=0,003). Значимых ассоциаций между медицинской грамотностью и воспоминаниями о генетическом тестировании или сожалением о решении не выявлено.

Большинство пациенток с раком молочной железы, получивших отрицательные результаты или VUS через модель mainstreaming, продемонстрировали точное воспоминание о результатах и низкое сожаление о решении. Однако пациентки с более низкой медицинской грамотностью испытывали более выраженное негативное психосоциальное воздействие. Необходимы дальнейшие исследования для валидации этих данных в более разнообразных популяциях и разработки вмешательств для поддержки пациенток с низкой медицинской грамотностью, проходящих герминальное генетическое тестирование через модели mainstreaming.