Стереотаксическая биопсия H3 K27–изменённых диффузных опухолей средней линии (ДМГ) является ключевым инструментом для установления диагноза и определения тактики лечения. Материал биопсии должен содержать достаточное количество ткани для полного молекулярного анализа: иммуногистохимии на H3 K27M, оценки H3K27me3, секвенирования и при необходимости анализа опухолевой ДНК в спинномозговой жидкости (CSF-ctDNA). Визуализирующие признаки не позволяют надёжно предсказать H3K27-изменённый статус, что подчёркивает необходимость молекулярного подтверждения. Выбор локализации биопсии должен балансировать диагностическую ценность и процедурный риск, особенно при опухолях стволовых структур мозга.

Диагностика H3 K27M открывает доступ к утверждённым и экспериментальным терапевтическим стратегиям. Дордавипрон (ONC201) продемонстрировал эффективность при прогрессирующих H3 K27–мутантных ДМГ и в настоящее время изучается в фазе III исследовании ACTION при вновь выявленных H3 K27M–мутантных диффузных глиомах. Среди экспериментальных подходов рассматриваются ONC206 и CAR-T-клеточная терапия, нацеленная на GD2 и B7-H3.

Лечение ДМГ требует многодисциплинарного координированного подхода. Неврохирург должен участвовать в планировании сроков направления на лечение, чтобы сохранить возможности участия в клинических исследованиях, и в принятии решений при неврологическом ухудшении или развитии гидроцефалии. Планирование процедур должно учитывать возможность проведения последующих терапевтических интервенций и сохранение потенциала для молекулярно-направленного лечения.