У 52-летнего мужчины при рутинном УЗИ случайно обнаружено образование левой почки. КТ выявила округлое, слегка гиподенсное образование размером 14×15 мм в левой почке. После ретроперитонеоскопической резекции почки патоморфологическое исследование и иммуногистохимия установили диагноз, а секвенирование нового поколения (NGS) идентифицировало новую мутацию ELOC (TCEB1) c.227A>G (p.Y76C).
Почечно-клеточный рак с мутацией ELOC (TCEB1) — недавно признанный молекулярный подтип, формально включённый в классификацию ВОЗ 2022 года. Несмотря на морфологическое сходство со светлоклеточным почечно-клеточным раком (ccRCC), он остаётся клинически и рентгенологически неотличимым от других подтипов ПКР.
В данном случае выявлены два варианта TCEB1 в транс-положении: новый миссенс-вариант c.227A>G (p.Y76C) и фреймшифт-вариант c.171_172insCC (p.N58Pfs*48). Это наблюдение расширяет известный спектр вариантов TCEB1 при ELOC-мутантном ПКР и может помочь клиницистам в распознавании этого редкого подтипа.
Авторы также представили обзор клинико-патологических характеристик, иммунофенотипа, молекулярно-генетических изменений, дифференциальной диагностики, лечения и прогноза данной нозологии.