Рекомендации NCCN и ASCO предписывают проводить герминальное генетическое тестирование пациентам с раком молочной железы, соответствующим критериям Genetic/Familial High-Risk Assessment (BRCA1/2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CHEK2). Результаты тестирования определяют выбор системной терапии, объём хирургического вмешательства и необходимость каскадного тестирования родственников. В реальной практике в США охват тестированием составляет 26–68%. Исследователи оценили возможности ИИ-платформы для поддержки клинических решений (Tempus Next) по выявлению нетестированных пациентов в крупной системе здравоохранения.

Проведён ретроспективный анализ когорты пациентов с раком молочной железы в госпитальной системе Mercy (штаты Миссури, Арканзас, Оклахома) с использованием NLP/ИИ-анализа медицинских карт в соответствии с рекомендациями NCCN Genetic/Familial High-Risk Assessment (V2.2026) и Breast Cancer (V3.2026). Оценивали четыре временны́х окна наблюдения: 60 дней, 180 дней, 1 год и 2 года (n=5048–11 035; около 1/3 подходящей популяции). Статус пробела в медицинской помощи (открыт/закрыт) стратифицировали по стадии и молекулярному подтипу; ИИ-обоснование проверяли на точность.

Исходный уровень тестирования составил 67–70% во всех окнах, оставляя 30–33% подходящих пациентов с открытым пробелом. Пациенты с распространёнными стадиями имели наименьший охват тестированием (42–44%) по сравнению с ранними стадиями (70–73%), хотя составляли лишь 3–4% когорт. HR+/HER2- ранняя стадия представляла наибольшую подгруппу с открытым пробелом (11,8–13,5%). У 37–45% пациентов были выполнены полные герминальные панели, у 4–6% — только BRCA-тестирование, у 49–59% отсутствовали документированные свидетельства тестирования. ИИ корректно выявлял метастатическое заболевание, гистологию TNBC, возраст ≤50 лет и семейный анамнез, а также различал соматические и герминальные результаты.

Из когорты за 1 год наблюдения (~28 000 пациентов) платформа прогнозирует ~187 действенных пробелов еженедельно. ИИ-инструмент поддержки принятия решений выявил, что примерно одна треть подходящих пациентов с раком молочной железы не имеет документированного герминального тестирования, при этом распространённая стадия затронута наиболее сильно. Инициатива представляет эффективный и экономящий время метод выявления пациентов, подходящих для тестирования, в крупной системе здравоохранения. Текущие усилия сосредоточены на рабочих процессах уведомления в ходе визитов для закрытия пробелов тестирования, улучшения доступа к PARP-ингибиторам для пациентов с TNBC и проведения каскадного семейного тестирования.