Выявление наследственных онкологических синдромов остаётся национальным приоритетом здравоохранения США, однако идентифицируется менее 5% затронутых лиц — отчасти из-за непоследовательной оценки риска в первичном звене. Внедрение девятивопросного опросника по личному и семейному онкологическому анамнезу в клинике терапевтов-резидентов привело к увеличению ежемесячной частоты направлений к генетику в 1,6 раза (67%) — с 2,4 до 4,0 направлений в месяц, и росту доли завершённых консультаций в 2,2 раза (129%) — с 17% до 39%.

Опросник, основанный на рекомендациях USPSTF и NCCN, был внедрён 1 сентября 2025 года. Резиденты прошли обучение и направляли пациентов с положительным скринингом в программу генетической оценки риска. Данные анализировались за 7 месяцев до и после вмешательства.

Из 45 направленных пациентов (17 до и 28 после вмешательства) только 31% (14/45) завершили визиты к генетику. Из 13 пациентов, прошедших тестирование, выявлен 1 патогенный вариант MUTYH. После вмешательства патологический маркер обнаружен у 1/11 пациентов (9%), варианты неопределённой значимости — у 4/11 (36%), не выявлено отклонений — у 5/11 (45%), 1 пациент отказался от тестирования.

Основные барьеры для завершения визитов: из 31 пациента, не завершившего консультацию, 17 (55%) были недоступны для контакта персоналом, 8 (26%) отказались от записи после контакта, 2 (6%) не явились на приём, 3 (10%) не имели задокументированного контакта, 1 (3%) перенёс приём за пределы периода наблюдения.

Несмотря на рост направлений, опросник использовался только в трети случаев (8 раз за весь период), что указывает на то, что увеличение направлений скорее связано с обучением резидентов распознаванию наследственных синдромов, чем с применением инструмента. Лишь треть всех направленных пациентов завершила визиты. Планируется повторное обучение резидентов для улучшения использования опросника и усиление навигационной поддержки для облегчения контакта с пациентами и планирования генетических консультаций.