Герминальное генетическое тестирование (GLT) выявляет наследственные онкологические синдромы и определяет тактику персонализированной терапии. Рекомендации NCCN предписывают генетическое обследование всем пациентам с раком поджелудочной железы, пациентам с высоким риском или метастатическим раком предстательной железы и отдельным пациентам с колоректальным раком. Несмотря на эти рекомендации, GLT и генетическое консультирование (GC) остаются недостаточно используемыми.
Исследователи из Арканзасского университета медицинских наук провели инициативу по улучшению качества медицинской помощи для выявления барьеров и внедрения вмешательств, направленных на повышение соответствия клиническим рекомендациям.
Ретроспективно проанализированы данные 113 пациентов с раком предстательной железы, поджелудочной железы или колоректальным раком, соответствующих критериям NCCN для GLT (до вмешательства: август 2024 — февраль 2025). Оценивались демографические данные, семейный анамнез, назначение GLT, результаты и направления к генетику. Проведён опрос врачей о воспринимаемых барьерах.
На основании полученных данных обсуждение GLT интегрировано в мультидисциплинарные онкологические консилиумы, в рабочие кабинеты врачей размещены материалы с рекомендациями. Затем оценена когорта после вмешательства (август–октябрь 2025, n=61).
На исходном этапе только 8,8% (10/113) пациентов с показаниями были направлены на генетическое консультирование. Семейный анамнез рака документирован у 46,9% пациентов. Среди пациентов, прошедших герминальное тестирование, у 36% выявлены патогенные или вероятно патогенные варианты, но только 55,6% (5/9) направлены к генетику.
Врачи назвали страховые вопросы и неопределённость относительно тестирования наиболее частыми барьерами.
После вмешательства частота направлений к генетику увеличилась почти втрое — с 8,8% (10/113) до 24,6% (15/61) (p=0,004). Среди пациентов с документированным семейным анамнезом частота направлений возросла с 18,9% до 78,6% (p<0,001). Все назначения герминального тестирования после вмешательства инициированы через генетические клиники.
Мультидисциплинарное вмешательство на уровне рабочего процесса значительно увеличило частоту GLT и направлений к генетику среди онкологических пациентов с показаниями по NCCN. Стратегии, интегрирующие генетическую экспертизу, обучение врачей и стандартизированную документацию, могут улучшить соблюдение рекомендаций по наследственным онкологическим синдромам и расширить доступ к генетическим консультациям.