BCR::ABL1-негативные миелопролиферативные неоплазии (МПН) обусловлены преимущественно соматическими мутациями в генах JAK2, CALR и MPL, которые составляют основу диагностики, прогнозирования и мониторинга минимальной остаточной болезни (МОБ). Достижения в молекулярных методах анализа повысили чувствительность детекции канонических драйверных и дополнительных мутаций во всём спектре МПН — истинной полицитемии (ИП), эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ) и первичного миелофиброза (ПМФ).
В настоящем обзоре оценивается польза ПЦР-методов, включая аллель-специфическую ПЦР (ASO-PCR), количественную ПЦР в реальном времени (qPCR) и капельную цифровую ПЦР (ddPCR). Последние достижения в области ddPCR демонстрируют высокую точность и более низкие пределы обнаружения для мутаций JAK2 V617F, CALR, а также недрайверных мутаций, что поддерживает расширяющуюся роль ddPCR в мониторинге МОБ и предсказании рецидива.
Недавние достижения в технологиях NGS обеспечивают таргетное профилирование, позволяя выявлять возможные сосуществующие драйверные мутации и дополнительные мутации, ассоциированные с прогрессированием заболевания, резистентностью к терапии и лейкемической трансформацией. В совокупности новые рабочие процессы дополняют установленные «золотостандартные» методологии, предлагая улучшенные аналитические характеристики и более глубокое понимание патологии в спектре МПН.
Оптимальный выбор метода требует баланса между чувствительностью анализа, стоимостью и клинической применимостью. Достижения в методологиях ddPCR и NGS применимы для мониторинга МОБ при МПН и представляют собой мощные инструменты для детекции гетерогенных и сосуществующих мутаций во всём спектре миелопролиферативных неоплазий.