Анализ 916 образцов опухолей аппендикса показал, что 21,5% случаев ассоциированы с потенциально таргетируемыми мутациями. Низкодифференцированные муцинозные неоплазии (LAMN) характеризуются высокой частотой KRAS-мутаций (88,9%), преимущественно в кодоне G12.

Проспективное исследование показало, что NGS-детекция ВПЧ выявила все метастазы в сторожевых лимфоузлах, подтверждённые ультрастадированием (17 пациенток, 13.9%), и дополнительно идентифицировала ВПЧ у 10.7% пациенток с отрицательным ультрастадированием. Количество ВПЧ-прочтений коррелировало с размером метастаза (ρ=0.73, p<0.001).

Проспективное исследование 113 пациентов с локализованной протоковой аденокарциномой поджелудочной железы показало, что выявление мутантной ctDNA методом NGS имеет прогностическое значение. Коэкспрессия мутаций KRAS и TP53 на момент диагностики независимо предсказывала более короткую общую выживаемость (HR 5.66, 95% CI 2.43-13.18, p < 0.001).

Обзор современных подходов к детекции генных слияний ALK, ROS1, RET и NTRK при НМРЛ с акцентом на стандартизацию workflow и преимущества RNA-NGS методов для персонализированной терапии.