У пациентов с онкологическими заболеваниями, носителей патогенных вариантов генов, повышающих риск наследственных форм рака, персонализированная навигационная поддержка значительно увеличивает вероятность прохождения генетического тестирования их родственниками первой степени родства, согласно исследованию, опубликованному в Journal of Clinical Oncology.

Roni Nitecki Wilke и коллеги из Онкологического центра MD Anderson (Хьюстон, США) сравнили facilitated cascade genetic testing (CGT) — каскадное генетическое тестирование с навигационной поддержкой — со стандартной помощью. В анализ включили 151 пробанда с впервые выявленными патогенными вариантами BRCA1/2, рандомизированных в группу CGT или контрольную группу.

К 6 месяцам доля прошедших генетическое тестирование среди 142 родственников первой степени родства в группе вмешательства была значительно выше, чем среди 144 родственников в контрольной группе (73,2% vs 50,7%). К 18 месяцам 90% родственников в группе вмешательства завершили тестирование. Из 206 родственников, прошедших тестирование, у 46% был выявлен патогенный или вероятно патогенный вариант, из них 86% являлись носителями семейного варианта.

«Это исследование показывает, что простого информирования родственников об их унаследованном онкологическом риске недостаточно, — отметила Dr. Wilke. — Когда мы предоставили навигационную помощь, мы увидели значимую разницу в частоте и скорости прохождения тестирования. Это создаёт новые возможности для усиления скрининга, профилактики и раннего вмешательства при нескольких наследственных формах рака».