Рандомизированное исследование показало, что фасилитированное каскадное генетическое тестирование с навигационной поддержкой повышает охват тестированием родственников первой степени родства носителей мутаций BRCA1/2 до 73,2% против 50,7% при стандартной практике (P<0,001), выявляя патогенные варианты у 46% обследованных.

Проспективное исследование 5713 женщин с герминальными мутациями BRCA1/2 показало: отсрочка двусторонней сальпингоовариэктомии (BSO) значительно увеличивает пожизненный риск рака яичников — до 55% для BRCA1 и 24,1% для BRCA2 к 30 годам без операции.

Международное исследование BRCA BCY Collaboration показало, что миссенс-варианты BRCA1/2 ассоциированы с лучшей общей выживаемостью (HR 0.48 и 0.17), тогда как белок-укорачивающие варианты BRCA1 — с худшей (HR 2.00). Тип и локализация мутации могут иметь прогностическое значение при раннем раке молочной железы.

Исследование 367 пациентов с опухолями ЦНС показало, что редкие герминальные варианты BRCA1/2 встречаются у 4,6% молодых пациентов, при этом патогенные варианты обнаружены у 1,4%. Результаты поддерживают гипотезу о роли моноаллельных вариантов BRCA1/2 как факторов низкой пенетрантности в развитии опухолей ЦНС у детей и подростков.

Одноцентровое исследование 232 пациенток с gBRCA1/2-ассоциированным ТНРМЖ II–III стадии показало, что включение платины в антрациклин-таксановую неоадъювантную химиотерапию увеличивает частоту полной патоморфологической регрессии с 41,3% до 63,3% (ОШ 2,46; 95% ДИ 1,36–4,43; p=0,03), особенно при II стадии и частых мутациях BRCA1/2.