Анализ 5 педиатрических пациентов с редкими врожденными синдромами костномозговой недостаточности показал значительную диагностическую задержку (медиана 10 лет при дебюте в 61 месяц) и высокий риск злокачественной трансформации, особенно при MYSM1-дефиците с развитием МДС и ОМЛ.