Врожденные синдромы костномозговой недостаточности (ВСКМН) представляют собой гетерогенную группу наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением гемопоэза и повышенным риском развития миелодиспластического синдрома, острого миелоидного лейкоза и других злокачественных заболеваний. Особую клиническую сложность представляют редкие формы, поскольку они могут проявляться как изолированной цитопенией, так и миелопролиферативным фенотипом или синдромальным заболеванием с ранней клональной эволюцией.

В исследовании проанализированы 5 пациентов мужского пола с редкими ВСКМН. Варианты SRP72 выявлены у 2 пациентов, SH2B3 – у 1, MYSM1 – у 1, сочетанные изменения CBL + STAG2 – у 1. Возраст дебюта варьировал от первых месяцев жизни до 9 лет (медиана – 61 месяц), при этом медиана возраста верификации диагноза составила 10 лет, что указывает на значительную диагностическую задержку.

Наиболее неблагоприятное течение отмечено у пациента с MYSM1-дефицитом, у которого выявлены моносомия 7, del(5q), миелодиспластический синдром с трансформацией в острый миелоидный лейкоз и летальный исход в результате прогрессирования заболевания.

Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) выполнена 2 пациентам с SRP72-ассоциированным синдромом (1 пациент жив, 1 умер). Полученные данные подтверждают необходимость раннего молекулярно-генетического обследования детей со стойкими нарушениями гемопоэза, регулярного цитогенетического мониторинга и раннего направления на ТГСК пациентов высокого риска.

Особое внимание требуется к пациентам с MYSM1-дефицитом в связи с высоким риском быстрой злокачественной трансформации и неблагоприятным прогнозом.