Крупнейшее исследование генетических основ наследственного сфероцитоза у 240 российских пациентов выявило SPTB-доминантный паттерн с преобладанием мутаций в генах SPTB (45,8%) и ANK1 (34,6%). Более половины выявленных мутаций (54,2%) оказались новыми для мировой литературы.