Найдено 2 публикации
Первый российский опыт лечения пэгцетакопланом 9 пациентов с ПНГ показал повышение уровня гемоглобина в среднем на 25 г/л и достижение гемотрансфузионной независимости у всех пациентов с субоптимальным ответом на С5-ингибиторы.

Крупнейшее исследование генетических основ наследственного сфероцитоза у 240 российских пациентов выявило SPTB-доминантный паттерн с преобладанием мутаций в генах SPTB (45,8%) и ANK1 (34,6%). Более половины выявленных мутаций (54,2%) оказались новыми для мировой литературы.
