Международное когортное исследование 865 пациентов с синдромом Швахмана–Даймонда показало высокий риск миелоидных злокачественных новообразований и низкую выживаемость. Ранняя трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при наличии факторов высокого риска может иметь положительный эффект.