Синдром Швахмана–Даймонда — редкое наследственное заболевание костного мозга, ассоциированное с высоким риском злокачественной трансформации. Международное когортное исследование 865 пациентов продемонстрировало значительную кумулятивную гематологическую заболеваемость и неблагоприятные долгосрочные исходы, включая развитие миелоидных злокачественных новообразований и снижение общей выживаемости.

Пациенты с синдромом Швахмана–Даймонда демонстрировали существенно повышенный риск развития миелодиспластического синдрома (МДС) и острого миелоидного лейкоза (ОМЛ). Кумулятивная частота гематологических осложнений нарастала с возрастом, что подчеркивает необходимость пожизненного мониторинга этой когорты пациентов. Общая выживаемость оставалась низкой, особенно у пациентов с прогрессирующей костномозговой недостаточностью и клональной эволюцией.

Ранняя трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) у пациентов с факторами высокого риска показала потенциальную пользу в улучшении долгосрочных исходов. Идентификация таких факторов риска (включая цитогенетические аномалии, прогрессирующую цитопению и наличие клональных маркеров) позволяет своевременно рассматривать ТГСК как терапевтическую опцию до развития развернутой картины МДС или ОМЛ.

Данные международной когорты подчеркивают необходимость систематического гематологического наблюдения пациентов с синдромом Швахмана–Даймонда и разработки стратифицированных подходов к лечению. Выявление признаков высокого риска малигнизации должно служить триггером для обсуждения ТГСК на ранних стадиях заболевания, до развития необратимых гематологических осложнений.