ИИ ежедневно анализирует ведущие российские и международные источники, отбирает значимые исследования, рекомендации и новости и представляет их врачу в кратком структурированном формате.
Найдено 2 публикации
Крупнейшее исследование генетических основ наследственного сфероцитоза у 240 российских пациентов выявило SPTB-доминантный паттерн с преобладанием мутаций в генах SPTB (45,8%) и ANK1 (34,6%). Более половины выявленных мутаций (54,2%) оказались новыми для мировой литературы.
Исследование показало, что полиморфизм H63D в гене HFE ассоциирован с резектабельностью рака поджелудочной железы, но парадоксально связан с худшими послеоперационными исходами через активацию TWIST1-зависимой программы эпителиально-мезенхимального перехода.
