Обзор эволюции KRAS как лекарственной мишени при КРР — от идентификации онкогена в 1982 году до современных структурных открытий 2019 года. Мутации KRAS выявляются в 45–50% случаев КРР и исключают эффективность EGFR-терапии. Препараты второго поколения (G12D-ингибиторы, Пан-KRAS ингибиторы, пептидные ингибиторы) открывают перспективу замены паллиативных схем на индивидуальную таргетную терапию.

Крупнейшее исследование генетических основ наследственного сфероцитоза у 240 российских пациентов выявило SPTB-доминантный паттерн с преобладанием мутаций в генах SPTB (45,8%) и ANK1 (34,6%). Более половины выявленных мутаций (54,2%) оказались новыми для мировой литературы.

Исследование показало, что полиморфизм H63D в гене HFE ассоциирован с резектабельностью рака поджелудочной железы, но парадоксально связан с худшими послеоперационными исходами через активацию TWIST1-зависимой программы эпителиально-мезенхимального перехода.