Исследование 39 184 пациентов с 32 типами солидных опухолей показало, что ограничение наследственного тестирования только ранними случаями (до 50 лет) приведёт к пропуску 72% носителей патогенных вариантов.

AI-агент на основе электронных медицинских карт выявляет пациентов, отвечающих критериям тестирования генов высокой пенетрантности рака молочной железы, с точностью 98% (Precision=0.84, Recall=1.0, F1=0.91).

Многокомпонентная стратегия внедрения инструментов сбора семейного анамнеза в 49 онкологических практиках Мичигана повысила документирование полной семейной истории рака с 28% в 2020 году до 41% в 2025 году, однако сохраняющаяся вариабельность между практиками (от 7% до 96%) указывает на необходимость более эффективных и масштабируемых подходов.

Мультидисциплинарная оценка 85 пациентов показала, что у 79% имелся повышенный риск ≥1 злокачественного новообразования, при этом у 87% выявлены модифицируемые факторы риска, требующие вмешательства, а 12% имели клинически значимые генетические находки.

Ретроспективное исследование 1033 пациентов с BRCA-ассоциированными опухолями показало, что при выявлении соматических патогенных вариантов в генах предрасположенности к раку герминальное подтверждение получено в 24,2% случаев, с наибольшей конкордантностью для BRCA1 (45%), BRCA2 (30%) и PALB2 (30%).

Анализ 39 184 неотобранных пациентов с солидными опухолями показал, что ограничение наследственного тестирования возрастом до 50 лет пропускает 72% носителей патогенных вариантов. Распространённость герминальных вариантов составила 18,4% при раннем дебюте, 15,6% при среднем и 12,3% при позднем (P < 0,001), что обосновывает универсальное тестирование независимо от возраста.

Обзор современных достижений в понимании синдрома Ли-Фраумени: от биологии p53 и классификации вариантов TP53 до корреляций генотип-фенотип, определения спектра опухолей и психосоциальных аспектов. Определены приоритетные направления исследований — разработка точных методов скрининга и стратегий таргетирования пути p53 для профилактики рака.

Описан редкий случай агрессивного метастатического FH-дефицитного почечно-клеточного рака у 16-летнего пациента с синдромом предрасположенности к опухолям, вызванным мутацией FH p.H235D. Заболевание оказалось резистентным к множественным линиям терапии, включая Bevacizumab/Erlotinib, ингибиторы контрольных точек, Belzutifan и Cabozantinib. Каскадное генетическое тестирование выявило ту же патогенную мутацию у матери и сестры пациента, которые остаются здоровыми.

Крупное популяционное исследование показало, что у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа (NF1) стандартизированный коэффициент заболеваемости раком составляет 4,92, при этом история первичного рака не предсказывает общий будущий риск развития онкологических заболеваний.

Анализ результатов полногеномного секвенирования 500 пациентов с ЗНО из ЯНАО показал наличие герминальных патогенных вариантов у 16,6% пациентов, что имеет важное значение для профилактики, диагностики и лечения наследственных опухолевых синдромов.