Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) ассоциирован с пятикратным увеличением риска развития рака по сравнению с общей популяцией. Финское популяционное исследование, включившее 1,811 пациентов с верифицированным NF1 и охватившее 30,612 человеко-лет наблюдения в период 1987-2020 гг., продемонстрировало стандартизированный коэффициент заболеваемости (SIR) 4,92 (95% CI 4,38-5,52) для первичных злокачественных новообразований.

Всего было зарегистрировано 296 первичных злокачественных новообразований у пациентов с NF1. Важно отметить, что SIR для вторичных первичных опухолей составил 4,30 (95% CI 3,27-5,54) при 59 зарегистрированных случаях. История первичного рака в целом не указывала на изменение риска развития вторичного первичного рака среди пациентов с NF1 (P=0,377).

Эти данные свидетельствуют о том, что, хотя общий риск развития рака у пациентов с NF1 значительно повышен, наличие одного злокачественного новообразования не предсказывает общий будущий риск онкологических заболеваний.

Женщины с NF1 демонстрируют пожизненный риск рака молочной железы 20,9% (95% CI 15,9-27,4%). Примечательно, что повышенная заболеваемость наблюдается во всех возрастных группах:

• Возраст <50 лет: SIR 4,90 (95% CI 2,99-7,56)
• Возраст ≥50 лет: SIR 2,67 (95% CI 1,76-3,89)

Эти результаты подтверждают статус NF1 как гена умеренного риска, связанного с повышенной заболеваемостью раком молочной железы во всех возрастных группах, а не только у молодых женщин.

Исследование показало, что NF1 ассоциирован с постоянно возрастающим кумулятивным риском развития рака на протяжении всей жизни. Хотя история предшествующего онкологического заболевания не предсказывает общий будущий риск рака при NF1, данные согласуются с тем, что некоторые субпопуляции имеют повышенный риск множественных злокачественных новообразований.

Полученные результаты имеют важное значение для разработки стратегий скрининга и наблюдения за пациентами с NF1, подчеркивая необходимость пожизненного онкологического мониторинга этой группы пациентов.