Международное когортное исследование 865 пациентов показало высокий риск миелоидных злокачественных новообразований и низкую выживаемость при синдроме Швахмана–Даймонда. Ранняя трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при наличии факторов высокого риска продемонстрировала потенциальную пользу.