Найдено 1 публикация
Описаны две родственницы с ER-позитивным раком молочной железы и герминальным вариантом BARD1 p.Val507Met (классифицирован как доброкачественный/вероятно доброкачественный). Проведено каскадное тестирование 21 родственника и продольный мониторинг cfDNA, показавший повышение уровня при прогрессировании у одной пациентки и вариант-специфический сигнал перед маммографической детекцией рака у второй.
