Описан редкий случай агрессивного метастатического FH-дефицитного почечно-клеточного рака у 16-летнего пациента с синдромом предрасположенности к опухолям, вызванным мутацией FH p.H235D. Заболевание оказалось резистентным к множественным линиям терапии, включая Bevacizumab/Erlotinib, ингибиторы контрольных точек, Belzutifan и Cabozantinib. Каскадное генетическое тестирование выявило ту же патогенную мутацию у матери и сестры пациента, которые остаются здоровыми.