Найдено 1 публикация
Описан случай пациента с секреторной карциномой слюнной железы, несущей слияние ETV6::RET, у которого полный ответ на pralsetinib сменился резистентностью. Полнотранскриптомное секвенирование (WTS) резистентного очага выявило экспрессируемый транскрипт ETV6::RET с сохранённым киназным доменом RET (300 и 196 split reads в точках слияния), но клинически одобренный ДНК-панель не установил действенной находки ETV6::RET или мутации RET p.L730V. В японской регуляторной системе для назначения selpercatinib при нелёгочных нетиреоидных опухолях требовалось одобренное IVD-подтверждение RET-слияния; исследовательское WTS таковым не являлось, что заблокировало доступ к терапии несмотря на биологическую обоснованность.
