Описан редкий случай приобретённой утраты ядерной экспрессии SMARCA4 в процессе метастазирования гепатоцеллюлярной карциномы — в первичной опухоли печени окрашивание частично сохранялось, а в лёгочных и лимфогенных метастазах исчезло полностью.

Описан редкий случай недифференцированной саркомы матки (UUS) с одновременной потерей SMARCA4 и SMARCA2 — генетической комбинацией, считавшейся синтетически летальной. Пациентка после хирургической резекции и адъювантной химиотерапии достигла безрецидивной выживаемости 32 месяца, что резко контрастирует с медианой общей выживаемости 7 месяцев при SMARCA4-дефицитной UUS.

Комплексный анализ 68,920 опухолевых образцов выявил, что класс и аллельный статус альтераций SMARCA4 определяют биологически и клинически различные подтипы опухолей, что имеет значение для терапевтических стратегий.