Альтерации SMARCA4 (SWI/SNF-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 4) регистрируются при различных злокачественных новообразованиях и связаны с агрессивностью опухоли и дедифференцировкой. Однако динамическая эволюция экспрессии SMARCA4 в процессе метастазирования гепатоцеллюлярной карциномы (ГЦК) описывается крайне редко.
Представлен редкий клинический случай ГЦК с приобретённой потерей ядерного окрашивания на SMARCA4 во время метастатической прогрессии. В первичной опухоли печени ядерная экспрессия SMARCA4 частично сохранялась, тогда как в последующих лёгочных и лимфогенных метастазах полностью отсутствовала. По сравнению с первичным очагом метастатические опухоли продемонстрировали снижение гепатоцеллюлярной дифференцировки, повышение пролиферативной активности и изменение иммунофенотипических профилей.
Случай подчёркивает динамические изменения экспрессии SMARCA4 при метастатическом прогрессировании ГЦК и может предложить ценные ориентиры для дифференциальной диагностики первичных и метастатических очагов в SMARCA4-дефицитных опухолях.