Комплексное молекулярно-генетическое тестирование методом next-generation sequencing (NGS) является неотъемлемой частью современной клинической практики для выявления действенных (actionable) мутаций и выбора терапии при распространённых злокачественных опухолях. По мере накопления данных о мутациях интерпретация результатов и клиническое сопровождение становятся всё более сложными.

В University of Illinois Cancer Center создана Программа персонализированной онкологии (Precision Oncology Program, POP), которая систематически анализирует NGS-отчёты для выявления действенных находок, потенциальных пробелов в помощи и отбора случаев для формального обсуждения на Precision Oncology Tumor Board (POTB). Цель настоящего исследования — оценить влияние этого рабочего процесса мануального контроля.

Проведён ретроспективный анализ качества NGS-отчётов, рассмотренных в рамках POP с июня 2025 по июнь 2026 года. Действенными мутациями считались находки, идентифицированные через Tempus Hub и соответствующие рекомендациям NCCN для конкретного типа опухоли. Вмешательство POP определялось как геномная находка, выявленная при обзоре POP, которая привела к уведомлению врача, рекомендации дополнительного тестирования, направлению на POTB или рассмотрению изменения лечения в соответствии с клиническими рекомендациями. Демографические и клинические данные собраны путём анализа медицинских карт. Секвенирование включало образцы ткани и жидкостной биопсии.

Всего рассмотрено 584 NGS-отчёта. Из 108 пациентов с действенными изменениями у 48 (44%) потребовалось вмешательство POP. В целом вмешательство POP произошло в 8% всех проанализированных отчётов.

Среди пациентов с действенными мутациями 77% имели IV стадию заболевания. Наиболее частые локализации: рак лёгкого (33%), урогенитальные опухоли (24%), опухоли желудочно-кишечного тракта (22%) и рак молочной железы (11%). Среди пациентов с IV стадией: 83% — рак лёгкого, 81% — урогенитальные опухоли, 67% — ЖКТ, 92% — РМЖ.

При стратификации по типу опухоли вмешательство POP потребовалось в 25% случаев рака лёгкого, 50% урогенитальных опухолей, 50% опухолей ЖКТ и 50% случаев РМЖ.

Мануальный контроль NGS-отчётов выявил действенные геномные изменения у 18% пациентов, из них 44% потребовали вмешательства POP. Эти результаты свидетельствуют, что значительная доля молекулярных находок может требовать дополнительного анализа. По мере роста объёма и сложности геномных данных структурированные рабочие процессы контроля могут служить важной стратегией повышения качества помощи, облегчая своевременное распознавание действенных находок при принятии терапевтических решений.