Женщинам, которые проходили генетическое тестирование на наследственный риск рака много лет назад, эксперты рекомендуют рассмотреть возможность повторного тестирования.
Гены человека не меняются, но технологии тестирования значительно продвинулись. Многие ранние тесты анализировали лишь небольшую часть того, что могут проверить современные лаборатории, сообщает The Washington Post.
Тестирование генов риска рака молочной железы началось в 1996 году и было сфокусировано только на двух генах — BRCA1 и BRCA2. Патогенные варианты в любом из них повышают риск рака молочной железы и рака яичников.
Эти ранние тесты на BRCA1 и BRCA2 были запатентованы на годы, что давало эксклюзивные права и не позволяло другим производить, использовать или продавать их.
В 2013 году Верховный суд США отменил патенты на эти гены и тесты. После этого другие лаборатории начали предлагать «панельные» тесты, проверяющие несколько десятков генов одновременно.
С тех пор произошли значительные улучшения в тестировании. Многие женщины, прошедшие тестирование на раннем этапе, об этом не знают, — отметила д-р София Мерайвер, медицинский директор программы оценки риска рака молочной железы и яичников в Онкологическом центре Рогеля Мичиганского университета. По её оценкам, тысячи людей могут нуждаться в новом тесте.
«Повторное тестирование очень целесообразно, потому что если вы были протестированы только на BRCA1 и BRCA2, у вас есть только часть истории», — сказала д-р Верша Плезант, директор программы генетики рака и здоровья молочной железы в женской больнице Von Voigtlander в Анн-Арборе, Мичиган.
Знание о патогенном варианте гена позволяет женщинам предпринять шаги для снижения риска, такие как прием лекарств или профилактическая мастэктомия.
Примером служит случай Триши Джеймс из Лейк-Фореста, Калифорния. В 1996 году её тест на BRCA1 был отрицательным. Почти 30 лет спустя во время гистерэктомии врачи обнаружили рак яичников 3 стадии. Новый тест показал, что она всё же является носительницей патогенного варианта BRCA1. Сейчас её рак находится в ремиссии.
Сиддхартха Ядав, адъюнкт-профессор онкологии клиники Мэйо, обеспокоен тем, что слишком мало врачей поднимают вопрос о повторном тестировании со своими пациентами. «К тому времени, когда пациенты приходят ко мне, уже слишком поздно говорить о профилактике», — отметил он.
Тем не менее повторное тестирование подходит не всем. Поскольку ДНК остается неизменной на протяжении всей жизни, повторение того же теста обычно не требуется, согласно Национальному институту рака США (NCI).
NCI указывает, что более широкое тестирование может быть оправдано, если более ранний результат был отрицательным, несмотря на выраженный семейный анамнез рака, поскольку новые тесты могут выявить изменения, пропущенные старыми. Оно также может помочь, когда у человека развивается новый рак, не охваченный первым тестом.
Стоимость может быть препятствием, поскольку страховка не всегда покрывает повторное тестирование. Многие женщины с отрицательным результатом теста также не посещают регулярно онколога, поэтому тема может вообще не подниматься.
Более широкие панели имеют и обратную сторону: они могут выявить «вариант неопределённой значимости» (VUS) — изменение гена, которое учёные ещё недостаточно изучили, чтобы связать его с риском рака.
Меган Фроун, генетический консультант NCI, отметила, что люди должны быть готовы к этой неопределённости. NCI указывает, что большинство таких изменений впоследствии оказываются безвредными, но люди с таким результатом должны поддерживать связь с врачом, назначившим тест.