Герминальное генетическое тестирование (gGT) всё чаще проводится онкологами без участия генетиков, что позволяет ускорить начало лечения и снизить нагрузку на пациентов. Однако качественный анализ интервью с 14 клиницистами и 26 пациентами с раком молочной железы, яичников, поджелудочной железы и предстательной железы выявил два ключевых направления для улучшения: недостаточная коммуникация о последствиях результатов вне непосредственного лечения и сложности в понимании вариантов неопределённой значимости (VUS).

Большинство онкологов уверенно обсуждали влияние результатов gGT на лечение — например, показания к PARP-ингибиторам или контралатеральной профилактической мастэктомии. Однако обсуждение усиленного онконаблюдения и каскадного тестирования родственников было непоследовательным. Соответственно, пациенты точно описывали, как генетический результат повлиял на их лечение рака, но немногие понимали более широкие последствия для собственного наблюдения или семьи. Многие пациенты сообщали о когнитивной перегрузке на первых визитах и приоритизировали понимание плана лечения над разъяснением результатов gGT.

Онкологи не имели стандартизированного рабочего процесса для отслеживания реклассификации VUS и были не уверены, как полно объяснить пациентам такие результаты. Хотя пациенты понимали, что VUS не меняет тактику ведения, немногие знали о возможности реклассификации со временем. Несколько пациентов путали VUS с доброкачественными вариантами.

Исследование подтвердило преимущества gGT, проводимого онкологами: ускорение тестирования и более эффективное планирование лечения. Предложенные стратегии улучшения включают акцент на посттестовое генетическое консультирование, пересмотр генетической информации на нескольких визитах (особенно после завершения лечения рака) и внедрение стандартизированных протоколов для коммуникации VUS и отслеживания реклассификации.