Качественное исследование выявило ключевые проблемы при проведении герминального генетического тестирования онкологами: недостаточная коммуникация о долгосрочных последствиях для наблюдения и каскадного скрининга, а также сложности в интерпретации вариантов неопределённой значимости (VUS).

Ретроспективное исследование показало, что наличие герминального варианта неопределённой значимости (VUS) более чем вдвое повышает вероятность выбора двусторонней мастэктомии у пациенток с односторонним раком молочной железы, которым показана лампэктомия (OR 2.213; 95% CI 1.113–4.400; p = 0.023).