Синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак) — один из наиболее распространённых наследственных опухолевых синдромов, обусловленный герминальными мутациями в генах системы репарации неспаренных оснований ДНК (MMR). Патогномоничные признаки включают раннюю манифестацию злокачественных опухолей, множественные синхронные или метахронные первичные неоплазии, семейную предрасположенность и характерные молекулярные фенотипы опухолей — высокую микросателлитную нестабильность (MSI-H) и потерю экспрессии MMR-белков.

В июне 2015 года пациентке установлен диагноз умеренно дифференцированной аденокарциномы поперечной ободочной кишки с муцинозным компонентом. В декабре 2015 года подтверждена малигнизация эндометрия на фоне полипов эндометрия. В 2021 году развилась артериальная гипертензия (контроль — амлодипин). В 2023 году диагностирован церебральный тромбоз, проведена симптоматическая терапия. В мае 2026 года выявлена ампулярная карцинома.

Герминальное генетическое тестирование выявило патогенный вариант MSH2 p.A230Lfs*16 (frameshift), что подтвердило диагноз синдрома Линча. Со слов пациентки, её племянник также имеет генетически подтверждённый синдром Линча, однако независимая верификация этого диагноза отсутствует.

Данное наблюдение документирует необычное клиническое течение с тремя последовательными первичными злокачественными новообразованиями у носительницы известного патогенного варианта MSH2 p.A230Lfs*16. Пациентка получила радикальные хирургические вмешательства и адъювантную химиотерапию, при ампулярном раке планируется двойная иммунотерапия.

Для пациентов с множественными первичными новообразованиями и положительным семейным анамнезом злокачественных опухолей рекомендован ранний скрининг на синдром Линча. У пациентов с установленным синдромом Линча необходимо пожизненное комплексное наблюдение для раннего выявления опухолей и своевременного лечения, что в конечном итоге увеличивает выживаемость.