Китайские исследователи из Fudan University Shanghai Cancer Center проанализировали мутационный ландшафт опухолевой ДНК мочи (utDNA) у 106 пациентов с впервые диагностированным немышечно-инвазивным раком мочевого пузыря (НМИРМП). Образцы первой утренней мочи собирали до трансуретральной резекции с февраля по август 2023 года. ПЦР-панель UI-Seek выявляла мутации промотора TERT (M1: c.-146 C>T, C250T; M2: c.-124 C>T, C228T) и гена FGFR3 (M1: c.742 C>T, p.R248C; M2: c.746 C>G, p.S249C).

Общая частота мутаций составила 49,06% для промотора TERT и 15,09% для FGFR3, суммарная чувствительность — 55,66%. Авторы отмечают отличия мутационного профиля китайской когорты от западных и японских популяций.

Мутация TERT-M2 статистически значимо коррелировала с неблагоприятными клинико-патологическими признаками: стадией T1 (P=0,011), высоким грейдом (P=0,011) и высоким/очень высоким риском по классификации EAU (P 0,05). Не выявлено также связи рецидива с полом, множественностью опухоли и наличием CIS.

Исследование демонстрирует потенциал неинвазивного определения мутаций промотора TERT (особенно субтипа M2) в моче как дополнительного молекулярного маркера для оценки риска раннего рецидива при НМИРМП в китайской популяции. Авторы подчеркивают необходимость проспективных мультицентровых исследований для валидации роли utDNA-анализа в ведении НМИРМП и уточнения популяционно-специфичных различий мутационного профиля.