Исследование 52 образцов методом таргетного NGS выявило, что варианты TERT и EIF1AX ассоциированы с фолликулярным раком щитовидной железы (FTC), тогда как мутации RET и PTEN чаще встречаются в фолликулярных аденомах (FTA). Каждый дополнительный вариант EIF1AX повышал вероятность FTC в 15,4 раза.

Метаанализ 5867 пациентов показал, что мутации промотора TERT повышают риск рецидива менингиом низкой степени злокачественности в 5 раз (HR~5,00), тогда как при Grade III их эффект снижается (HR~1,5). Гомозиготная делеция CDKN2A/B — универсальный маркер раннего рецидива (HR=3,72) независимо от степени злокачественности.

Проспективное исследование 106 китайских пациентов с НМИРМП показало, что мутация TERT-M2 (c.-124 C>T) ассоциирована с высоким риском раннего рецидива (≤12 месяцев), стадией T1 и высоким грейдом (P<0,05), тогда как мутации FGFR3 не коррелировали с клиническими параметрами.

Исследование выявило специфические мутации (KRAS, POLE, TERT), значимо различающиеся между степенями дисплазии эпителиальных неоплазий внепеченочных желчных протоков и холангиоцеллюлярным раком. Комбинация POLE и TERT (специфичность и чувствительность по 100%) может служить молекулярным маркером малигнизации.