Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ) представляет собой редкий врожденный синдром костномозговой недостаточности, относящийся к группе рибосомопатий. Заболевание характеризуется селективной аплазией эритроидного ростка гемопоэза, что приводит к тяжелой анемии у пациентов. Несмотря на значительный прогресс в понимании патогенеза АДБ, терапевтические возможности остаются крайне ограниченными, и значительная доля пациентов сохраняет трансфузионную зависимость.
Исследователи поставили цель оценить влияние элтромбопага на колониеобразующий потенциал эритроидных предшественников костного мозга у пациентов с АДБ в условиях in vitro. В исследование были включены 10 пациентов с генетически верифицированной АДБ и 7 здоровых доноров в качестве контрольной группы.
Мононуклеарные клетки костного мозга культивировали в метилцеллюлозной среде с добавлением элтромбопага в концентрациях 13 и 26 мкг/мл. Данный экспериментальный дизайн позволил оценить прямое воздействие препарата на эритроидные предшественники.
Добавление элтромбопага в культуру клеток костного мозга пациентов с АДБ сопровождалось увеличением числа эритроидных колоний по сравнению с контрольными культурами без добавления препарата. Наиболее выраженный эффект наблюдался для ранних эритроидных предшественников, где было выявлено статистически значимое увеличение числа колоний.
Эти данные свидетельствуют о том, что элтромбопаг может оказывать стимулирующее воздействие на эритропоэз даже в условиях генетически обусловленного дефекта рибосомного биогенеза, характерного для АДБ.
Полученные промежуточные результаты позволяют рассматривать элтромбопаг как потенциальный стимулятор эритропоэза при АДБ. Это особенно важно учитывая ограниченность современных терапевтических опций для данной категории пациентов.
Исследователи отмечают необходимость проведения дальнейших исследований на расширенной выборке для уточнения клинической значимости выявленных эффектов и потенциального внедрения элтромбопага в клиническую практику лечения АДБ.