Анализ 5 педиатрических пациентов с редкими врожденными синдромами костномозговой недостаточности показал значительную диагностическую задержку (медиана 10 лет при дебюте в 61 месяц) и высокий риск злокачественной трансформации, особенно при MYSM1-дефиците с развитием МДС и ОМЛ.

Исследование 33 пациентов с врожденными синдромами костномозговой недостаточности (ВСКМН) показало, что аллогенная ТГСК остается единственным радикальным методом лечения с оптимальными результатами при проведении до развития выраженной клональной эволюции и злокачественной трансформации.

Клинический случай 79-летней женщины с высокорискным миелодиспластическим синдромом, получавшей терапию 5-азацитидином и развившей болезненные язвы на языке и правой нижней конечности.