Внедрение патологоинициированного рефлекс-NGS в Ochsner Health ассоциировалось с более ранней доступностью молекулярных результатов (96,7% vs 34,1% до начала 1L терапии) и стандартизацией тестирования при распространённом НМРЛ.

У пациентов с метастатической PDAC без поражения печени медиана ОВ составила 41,3 месяца против 19,3–19,5 месяцев при метастазах в печени (p<0,0001). Изолированные метастазы в лёгких ассоциировались с наибольшей выживаемостью (57,6 месяцев) и низкой частотой мутаций TP53 (73% vs 84–85% при поражении печени, p<0,0001). Жидкостная биопсия хуже детектировала KRAS при метастазах только в лёгких (10% vs 52% при поражении печени, p<0,001), что требует приоритета тканевого NGS в контексте KRAS-направленной терапии.

Описан редкий случай одновременного сосуществования распространённого системного мастоцитоза, хронического миеломоноцитарного лейкоза и t(11;14)-позитивной плазмоклеточной неоплазии у одного пациента — клинический пример диагностической сложности перекрывающихся морфологических и молекулярных признаков.

Анализ 13 коммерческих комплексных NGS-панелей показал, что только 23% полностью охватывают рекомендованные NCCN биомаркеры для НМРЛ, 46% — для рака яичников. Наиболее часто отсутствуют генные слияния (NRG1, NTRK3, ROS1) и HRD/LOH-анализ.

Каждый пятый участник программы бесплатного геномного тестирования сообщил о необходимости финансовых жертв для оплаты противоопухолевого лечения. Молодой возраст, среднее специальное образование и частная страховка ассоциированы с повышенной вероятностью финансовых трудностей, однако связи между финансовым бременем и получением геном-соответствующей терапии не обнаружено.

Ретроспективное исследование 253 пациентов показало низкую частоту проведения герминального генетического тестирования (41,8–46,5%) и секвенирования опухоли (40,7–51,5%) при метастатическом раке молочной железы. Государственное страхование значимо снижало вероятность обоих тестов, при этом у 32,4% протестированных выявлены патогенные мутации, а секвенирование опухоли в 55,7% случаев идентифицировало потенциальные терапевтические мишени.

Разработан протокол подготовки ДНК-библиотек на основе отечественной Tn5-транспозазы с гибридизационным обогащением для таргетного секвенирования гена EGFR. Метод позволил достичь покрытия ≥10× для 98% целевых оснований и ≥20× для 96% при доле целевых регионов 87%.

Анализ 39 184 неотобранных пациентов с солидными опухолями показал, что ограничение наследственного тестирования возрастом до 50 лет пропускает 72% носителей патогенных вариантов. Распространённость герминальных вариантов составила 18,4% при раннем дебюте, 15,6% при среднем и 12,3% при позднем (P < 0,001), что обосновывает универсальное тестирование независимо от возраста.

Анализ 1899 случаев впервые диагностированной множественной миеломы в Москве за 2022–2025 гг. показал среднегодовые коэффициенты заболеваемости 4,06–7,78 на 100 тыс. населения, медиану возраста 68 лет и рост молекулярно-генетического стадирования с 36% до 70%.

Проспективное исследование SCANDARE демонстрирует выраженную пространственную молекулярную гетерогенность при локализованном ПРГШ: 37% опухолей содержали регионально гетерогенные патогенные варианты, включая потенциально клинически значимые альтерации у 10% пациентов. Геномная гетерогенность ассоциирована с клеточностью опухоли и изменениями в KMT2C и PIK3CA; транскрипционная гетерогенность различалась в зависимости от ВПЧ-статуса.