Онкологические заболевания занимают лидирующие позиции в структуре детской смертности, несмотря на значительные успехи в их лечении. Летальность может быть обусловлена не только прогрессированием основного заболевания ввиду резистентности опухоли к проводимой терапии, но и лекарственно-индуцированной токсичностью, и инфекционными осложнениями.
Использование новых диагностических технологий, способствующих выявлению клинически значимых молекулярно-генетических альтераций в опухоли, делает возможным индивидуальный подход к выбору терапии с целью повышения ее эффективности и снижения токсичности, а также улучшения качества жизни пациентов и их семей в период проведения специфического лечения.
Наиболее перспективными диагностическими тестами являются разновидности секвенирования нового поколения:
- Широкопанельное таргетное секвенирование
- Полноэкзомное секвенирование
- Полногеномное секвенирование опухолевого материала и лейкоцитарной ДНК пациента
Несмотря на относительную редкость выявляемых патогенных генетических альтераций, ряд из них имеют прогностическую значимость, определяют чувствительность к противоопухолевому лечению, а также являются мишенями для проведения направленной терапии.
Таргетная терапия при ряде нозологий демонстрирует преимущества по сравнению со стандартными методами лечения. Тем не менее применение противоопухолевых препаратов таргетного механизма действия в педиатрической популяции сопряжено с рядом ограничений по сравнению со взрослым населением.
Основные ограничения включают:
- Отсутствие утвержденных доз, режимов и показаний к применению для большей части новых лекарственных препаратов
- Риски развития нежелательных явлений
- Высокую стоимость терапии
Внедрение молекулярно-генетического тестирования в клиническую практику онкопедиатрии открывает новые возможности для персонализированного подхода к лечению детей с онкологическими заболеваниями, способствуя повышению эффективности терапии и улучшению прогноза.