ИИ ежедневно анализирует ведущие российские и международные источники, отбирает значимые исследования, рекомендации и новости и представляет их врачу в кратком структурированном формате.
Найдено 2 публикации
Описан семейный случай очень раннего колоректального рака у двух сестер (19 и 22 года) с патогенным герминальным вариантом SDHB (p.Arg90Ter). Однако молекулярные данные не подтверждают биаллельную инактивацию SDHB в опухоли, и связь гена с предрасположенностью к КРР остается неустановленной.
Крупное популяционное исследование выявило мажорный «осетинский» вариант RAD51C p.Arg193Ter, обусловливающий 9,4% случаев наследственного рака яичников в Северной Осетии — первое в России наблюдение преобладания мутаций в «не-BRCA» гене в структуре наследственной предрасположенности.
