Мониторинг циркулирующей опухолевой ДНК RB1 в плазме и ликворе позволяет прогнозировать экстраокулярное распространение и рецидив ретинобластомы: все 4 случая экстраокулярного заболевания при интраокулярной форме сопровождались повышением ctDNA, тогда как у 29 пациентов без прогрессии ctDNA оставалась неопределимой.

Таргетное секвенирование cfDNA из водянистой влаги глаза (LBSeq4Kids) позволило выявить оба инактивирующих события RB1 у 81,5% пациентов с ретинобластомой, устраняя необходимость в противопоказанной биопсии опухоли и обеспечивая точную молекулярную диагностику в живых глазах.