Исследователи из MSKCC и SCEH оценили динамику циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA) гена RB1 в плазме и цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) у пациентов с ретинобластомой. Среди 33 пациентов с интраокулярной формой заболевания у 4 развилась экстраокулярная ретинобластома, и во всех случаях это сопровождалось повышением частоты варианта аллеля (VAF) RB1 ctDNA в плазме. У остальных 29 пациентов, не развивших экстраокулярное заболевание, RB1 ctDNA оставалась неопределимой на всём протяжении наблюдения.

У пациентов с экстраокулярной формой плазменная RB1 ctDNA была положительной у 15 из 16 на момент диагностики и стала неопределимой у 13 из 14 пациентов после лечения. Единственный пациент с нарастающим уровнем RB1 ctDNA умер от заболевания. Два пациента со стадией 4a, развившие рецидив в ЦНС, имели положительный/нарастающий уровень плазменной RB1 ctDNA VAF на момент рецидива. 11 пациентов в ремиссии имеют неопределимую RB1 ctDNA. Два пациента со стадией 4a с остаточными костными очагами после химиотерапии, но отрицательной ctDNA, остаются в ремиссии.

ЦСЖ ctDNA была положительной у всех 7 пациентов с поражением центральной нервной системы (ЦНС) на момент диагностики и стала неопределимой после лечения у 3 из 4 пациентов; единственный пациент с нарастающей ctDNA умер от заболевания. Двое пациентов перенесли рецидив заболевания в ЦНС после лечения, что сопровождалось положительными/нарастающими уровнями CSF RB1 ctDNA VAF. Два пациента со стадией 4a имели положительную CSF ctDNA при первичной диагностике и впоследствии развили рецидив в ЦНС.

Продольный мониторинг ctDNA может предсказывать риск развития экстраокулярной ретинобластомы и заслуживает дальнейшего изучения для стратификации риска и мониторинга терапии.