Найдено 2 публикации
Обзор современных достижений в понимании синдрома Ли-Фраумени: от биологии p53 и классификации вариантов TP53 до корреляций генотип-фенотип, определения спектра опухолей и психосоциальных аспектов. Определены приоритетные направления исследований — разработка точных методов скрининга и стратегий таргетирования пути p53 для профилактики рака.

Синдром Ли-Фраумени как модель наследственного рака: более 85% пациентов несут герминальные мутации TP53. Мультиомные алгоритмы и жидкостная биопсия открывают путь к персонализированному скринингу и ранней интервенции у детей с канцер-предрасполагающими синдромами.
